السبت، 4 أغسطس 2012

ما هو مرض البروجيريا

بروجيريا هو مرض نادر جدا ومُميت، غير قابل للشفاء سببه طفرة وراثية في جين يُدعى لامينا الذي ينتج بروتين لامينا أي الذي يسند الهيكل البنائي لنواة الخلية. تم اكتشاف هذا الجين في نيسان عام 2003



مُعظم المصابين به يعيشون لغاية 13 سنة فقط

يُصيب المرض عادة طفل واحد في العائلة لكن عن طريق الصدفة وفي الهند.. كلكتا.. اكتشف الاطباء عائلة لديها ثلاث اطفال مُصابين به

     

تم تشخيص المرض في انكلترا من قبل جوناثان هجينسون وهيستينغ غيلفورد عام 1882 ومنذ هذا التاريخ ولحد الآن تم تشخيص 100 حالة في جميع أنحاء العالم

أما اليوم فتوجد أكثر من 40 حالة من مُختلف بلدان العالم



بعد ولادة الطفل لا يُمكن تمييز أي اعراض للمرض وتبدأ بالظهور عندما يصل عُمر الوليد 18-24 شهر

ينمو الاطفال المصابين به بمعدل من 6 الى 8 مرات النمو الطبيعي

من الاعراض التي يُمكن مُلاحظتها هي ضعف النمو، الصلع، سقوط شعر الحاجبين ورموش العينين، صغر الوجه والفك السفلي، أنف مقروص، نمو صفين من الاسنان في كل فك، شفافية الجلد وظهور التجاعيد، نحافة العظام وتصلب المفاصل بالاضافة الى أمراض القلب وغيرها من الامراض التي تُصاحب الشيخوخة ومثل الشيوخ عليهم مراقبة وجباتهم الغذائية أيضا

نادرا ما يعيش المصابون بهذا المرض لغاية العشرينات، أما النمو العقلي للأطفال فيبقى سليما ويُمارسون حياتهم ومدارسهم بشكل طبيعي بين بقية الاطفال لكن تبقى نظرات الغرباء والجهلاء بالمرض من المواضيع التي تشغل الأهل لذلك يلجأون الى حملات التوعية



هنالك نوع آخر من مرض البروجيريا يُصيب المراهقين يُدعى ويرنر سيندروم



صور لاطفال مصابين بالمرض




 

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق

يمنع منعا باتا وضع الروابط الا عن طريق الحصول على اعلان مدفوع